中国食品药品网讯（记者落楠 陆悦） “熊猫宝宝”（戈谢病）、“玻璃娃娃”（成骨不全症）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）等是罕见病患者的别名。全世界已知的罕见病约有7000种，但其中只有约6%的疾病有药可治。在我国，罕见病患者超过2000万。为提升罕见病患者的用药可及性，国家药监局先后将37种罕见病药物纳入临床急需境外新药名单，予以优先审评审批，多措并举加快罕见病药物上市。

　　在中国政策“东风”的吹拂下，众多跨国药企正加速罕见病药物的引入，帮助中国罕见病患者迎接健康挑战。

　　赛诺菲：三款罕见病创新药将上市

　　在过去的20年里，法国药企赛诺菲已有多款罕见病用药在中国上市，其中包括治疗戈谢病的思而赞®，治疗庞贝病的美而赞®，治疗肌萎缩侧索硬化的力如太®以及治疗多发性硬化的奥巴捷®。进博会期间，赛诺菲展示了即将引入中国的三款罕见病领域的创新药物，分别是法布雷病治疗药物Fabrazyme®、B型血友病治疗药物Alprolix®，以及黏多糖贮积症Ⅰ型治疗药物Aldurazyme®。

　　法布雷病是一种溶酶体贮积病，患者常常出现如烧灼般的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，如得不到有效治疗将严重威胁生命。Fabrazyme®是美国食品药品管理局(FDA)于2003年批准的美国首个治疗法布雷病的处方药物。另一款产品Alprolix®有望填补中国B型血友病长效重组凝血因子的治疗空白。Alprolix®是2014年获FDA批准的首个B型血友病治疗药物，用于预防或减少患者出血，也是全球第一个长效重组凝血因子疗法药物。黏多糖贮积症Ⅰ型是一种溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍的罕见病，会引发生命威胁，如阻塞性气道疾病、呼吸道感染或累及心脏。Aldurazyme®于2003年获FDA批准，是首个用于治疗黏多糖贮积症Ⅰ型的药物。

　　辉瑞：推进罕见病规范化诊疗体系

　　进博会上，辉瑞将抗击罕见病作为展示重点。11月6日，辉瑞与中国罕见病联盟正式签署战略合作备忘录，携手推进全国罕见病规范化诊疗与体系建设。

　　“我国罕见病防治工作起步较晚，在科研、诊疗、权益保障、社会宣传等方面仍存在诸多薄弱环节，但我们对其探索的脚步却从未停止。”中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，合作双方将配合国家健全罕见病相关政策，提高罕见病医院诊疗水平和临床多学科会诊机制，逐步提升医务人员对罕见病的认知和诊疗水平，最大程度保障罕见病患者就医质量。

　　辉瑞生物制药集团中国区总经理吴琨表示，在中国罕见病领域，还有很多尚未满足的患者需求，很多患者都在等待，辉瑞将不断把创新药物引入中国。

　　据介绍，在国家药监局发布的第一批临床急需境外新药名单中，辉瑞的Tafamidis（氯苯唑酸）赫然在列，这是一种用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的罕见病用药。辉瑞近几年逐步扩充其罕见病团队，目前已有转甲状腺素蛋白淀粉样变和血友病等多个项目组，预计将会在中国上市多个罕见病相关产品。

　　强生：保护“蓝唇人”

　　肺动脉高压是一种罕见的隐性致命的心肺血管疾病，患者的肺动脉压力会显著升高，继而导致右心衰竭和严重的运动耐量下降，严重者会导致患者死亡。因缺氧，很多患者有泛蓝的唇色，因此患者被称为“蓝唇人”。

　　此次进博会上，强生集中展示了在肺动脉高压领域的多款治疗药物。得益于药审改革，2017年以来，强生旗下的多款肺动脉高压治疗药物加速获批，且获批的间隔越来越短：马昔腾坦片于2017年9月获批，司来帕格片于2018年12月获批，波生坦分散片于2019年9月获批。其中，波生坦分散片获批用于治疗儿童肺动脉高压，成为中国首个儿童肺动脉高压用药。

(责任编辑：张可欣)