中国食品药品网讯 4月9日，中国软骨发育不全多中心患者登记研究（ApproaCH）项目全国研究者会议在京举行，会上宣布启动中国首个软骨发育不全流行病学研究。

　　软骨发育不全（ACH）是一种软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，属于一种常染色体显性遗传性罕见病。据目前已知数据披露，ACH在活产婴儿中的发病率为1:25000，影响全球大约25万人，FGFR3基因突变为主要致病基因。中国目前约有4.5万软骨发育不全患者。在临床表现上，ACH患者往往会头大四肢短、身材矮小且比例失衡。如未经治疗，一般男性患者身高不会超过一米三、女性患者不会超过一米二。一些常人很容易做到的小事，对ACH患者来说却是及其困难的。

　　除此之外，ACH患者在其各个发育阶段还存在多种并发症的隐患风险，如脑积水、头颈交接处狭窄、阻塞性睡眠呼吸暂停、中耳功能障碍、脊柱后凸和椎管狭窄等，导致患者死亡风险增加和生活质量下降。因此，ACH患者无论在身体上还是心理上都承受着巨大的压力，很难融入社会，在就业、婚姻、生活等方面也举步维艰。

　　中国罕见病联盟软骨发育不全学组组长、上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授介绍：“目前，全球对于软骨发育不全的患者尚无根本性的治疗手段。一些患者会使用生长激素进行治疗，但效果并不理想，往往经过几年的治疗患者至多长高3公分。若通过外科手术人为干预，尽管可以帮助患者长高10~20公分，但由于是人为骨折再重愈，患者不仅需要卧床休养半年至一年，并且还将引发神经痛、骨骼痛、肌肉发育不良等并发症，代价很大。”

　　随着罕见病受到越来越多的关注，我国在临床研究、诊疗创新、药物可及性等方面也得到了快速发展。然而，其中仍有诸多挑战亟待解决。以ACH为例，其面临着缺乏流行病学数据、有效的治疗药物和规范的诊疗手段，以及我国医生普遍缺少相关专业知识和临床经验等困境。本次启动的中国首个软骨发育不全流行病学研究，正是对这一罕见疾病的临床表型和自然演变过程进行全面、精准了解的重要步骤，为我国对这一疾病进行有效干预奠定基础。

　　中国罕见病联盟执行理事长李林康指出，ApproaCH项目有利于研究软骨发育不全的流行病史，并发症发生率以及患者生活质量，为相关政策的制定提供可靠参考。李林康称：“由于罕见病诊断比较困难，而且具有罕见病诊疗能力的医生也比较少，因此我们希望通过这个项目先摸清软骨发育不全在全国范围内的发病率以及发病机理。该项目将为国家执行相关诊疗和保障政策提供具参考价值的依据。”

图为中国罕见病联盟执行理事长李林康进行讲话。

　　据介绍，这一研究由中国罕见病联盟发起，联合国内多个研究领域权威专家、学者组成的研究小组，包括建立中国ACH患者队列，完成患者现状调查报告；通过制定和开展培训交流活动，提升医务人员对ACH疾病的诊疗水平，开展疾病科普和宣传教育逐步提升患者对疾病的认知。双方还将重点关注ACH发病机制、疾病诊断及临床管理、疾病危害程度及预后的了解等方面的深入研究，为临床诊疗及预防决策提供依据。

　　该项目计划在国内招募 500 名儿童和 100 名成年软骨发育不全患者，并在国内14个地点对患者进行36个月的随访。作为该项目的牵头专家，顾学范教授表示，项目计划将于2022年5月完成所有患者招募。他认为， ApproaCH项目研究将有利于软骨发育不全ACH创新药物引进国内市场。

图为中国罕见病联盟软骨发育不全学组组长、上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授进行讲话。

　　维昇药业（上海）有限公司CEO兼董事卢安邦表示，这是去年9月中国罕见病联盟与维昇药业签订的5年战略协议的重要组成部分。ApproaCH 项目将帮助其全面了解国内 ACH诊疗的现状，从而使维昇药业能进一步助力于 ACH 患者的可诊、可治与可及。（闫若瑜）

图为维昇药业（上海）有限公司CEO卢安邦进行讲话。

(责任编辑：张可欣)