探索血友病诊疗的中国式路径 提高患者生活质量

　　中国食品药品网讯（记者 落楠） “我在两岁半时被确诊重度血友病，小时候的我对血友病没有任何概念，只知道我受伤后会比正常人恢复的慢一点。为了享受全面的、先进的医疗资源，在我五岁时，我们一家搬到了北京。在这里我认识了许多和我一样的小朋友和大朋友，他们或多或少都有些伤病或残疾。但我不想，我想和正常人一样健康。”

　　这是一位血友病患者在朋友圈发表的内容。按人口流行病学统计，我国约有10万名血友病患者，他们的生存状况如何？患病致残是否能避免？如何持续改善患者的生存质量？近日，在海南省医学会血液学专业委员会2019年学术年会举行期间，几位专家解答了记者的疑惑。

　　血友病是终身性疾病

　　血友病是我国《第一批罕见病目录》收录的121种罕见病之一，是一种因体内缺乏凝血因子而造成的遗传性凝血障碍性疾病，通常女性作为血友病基因携带者、男性发病。由于在欧洲皇室广泛传播而被发现，血友病又被称为“皇室病”。

图为涂传清。

　　深圳市宝安人民医院（集团）第一人民医院血液科主任涂传清介绍，血友病主要包括血友病A和血友病B，前者缺乏凝血因子Ⅷ，后者缺乏凝血因子IX。由于患者血液中缺少功能正常的凝血因子，轻微的磕碰就可能造成患者关节、软组织和肌肉的长时间出血，即便没有外伤，患者也可能会有自发性出血，出血严重时会导致残疾甚至死亡。

　　按人口流行病学统计，我国大约有10万名血友病患者。但由于就诊率和诊断率不高等原因，目前我国注册确诊的血友病患者约为3万例，大量患者被漏诊。

图为杨仁池。

　　“某种意义上，血友病是难以避免的。”中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）血栓止血诊疗中心主任、中国血友病协作组组长杨仁池告诉记者，血友病的发病率无明显地域、种族差异，且大约1/3患者无家族遗传病史，其发病难以捉摸。

图为吴德沛。

　　血友病是终身性疾病，一旦发病，患者需长期使用凝血因子产品。“规范的治疗能有效降低患者的出血频率和致残比率。”中华医学会血液病分会候任主委、苏州大学附属第一医院血液科主任吴德沛指出，如果在出血症状发生之前，患者能够通过定期补充凝血因子保持其在血液里的浓度，患者就能像正常人一样生活。

　　“尤其是针对儿童患者，良好的预防治疗可极大减少出血次数，避免因出血造成的关节损害。长期系统的预防治疗，甚至能实现零出血的目标，大大提高患者的生活质量。”他补充道。

　　期待药物可及性提升

　　“血友病的诊断和治疗体系相对成熟，而且由于疾病的特殊性，血友病患者如果治疗和管理得当，相当一部分人可以避免残疾，像正常人一样生活和工作。”杨仁池说。

　　这并非没有先例。英国职业自行车运动员阿·道塞特就是一名血友病患者，充足的预防治疗让他能成为一名杰出的运动员。

　　近年来，多种凝血因子产品被纳入国家医保目录，不少地方的城乡居民大病保险为血友病患者提供医疗保障。杨仁池认为，纵向比较，我国医保政策和过去相比有了长足的发展，但地方政府的承担能力影响医保政策的落地执行，因此各省市对血友病患者的保障事实上存在差距。

图为关涛。

　　北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛对血友病治疗药物的可及性有持续关注，他表示，以治疗血友病B的重组人凝血因子IX为例，目前部分省份招标时间较长，在一些省份该产品尚未纳入招标准入，血友病患者有无法从医院得到处方和药物治疗的苦恼，另外，由于国家医保目录明确该产品的支付范围是“限儿童乙型血友病；成人乙型血友病限出血时使用”，成人血友病患者使用重组因子产品进行常规预防治疗受限。他呼吁进一步提升人凝血因子IX的药物可及性。

　　杨仁池也认为，目前我国重组因子产品的医保政策存在成人使用限制，如果此类药物能用作预防性治疗药物，将有利于改善患者的生存质量。

　　呼唤诊疗体系更加健全

　　我国血友病诊疗体系建设起步较早，经过多年的发展，取得了良好的经验，为其他罕见病诊疗体系的建立和完善提供了借鉴，但依然有待完善。

　　站在患者的角度，关涛建议建立健全血友病分级诊疗制度。他说：“血友病治疗方案一旦确定，患者完全可以在基层医疗机构接受治疗。除非出现意外情况，否则完全不必去大型医院。”

　　他也希望我国在加强对血友病患者的预防治疗的同时，尝试综合治疗，多学科人员介入，来研究是否能修复血友病给患者身体带来的损伤。

　　完善血友病诊疗体系也是医生的呼唤。事实上，血友病患者集中于三级医院就诊，不仅偏远地区的血友病患者看病不方便，也加剧了三级医院医疗资源紧张的局面。

　　结合血友病疾病诊疗特点，为提高我国血友病诊治水平、覆盖更多偏远地区血友病患者，中国血友病协作组今年制定了我国各级血友病中心的标准，旨在帮助血友病中心提高血友病管理水平。据杨仁池介绍，中国血友病诊疗中心分为血友病治疗中心、血友病诊疗中心和血友病综合管理中心，不同的中心在为患者提供多学科支持的治疗、转诊、疾病教育、健康管理等服务方面各有侧重。

　　“完善的血友病诊疗中心建设，不仅有助于提升基层及社区医院服务能力，让更多的血友病患者就近就医、及时治疗，还能帮助国家制订相应的罕见病医疗政策，完善医保基金测算，实现罕见病卫生技术评估。”杨仁池说，在血友病诊疗工作中积累的经验，也可以被“复制”到其他罕见病病种上，从而推动我国建立成熟的罕见病管理模型。

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