2018第七届中国罕见病高峰论坛举办 多方合作探讨罕见病问题有效解决路径

　　中国食品药品网 记者 于娟 报道  9月14~16日，上海四叶草罕见病家庭关爱中心、复旦大学附属儿科医院联合主办的第七届中国罕见病高峰论坛在上海举办。来自医学科研机构、医药行业、社会公益、公众媒体等领域的专家学者、罕见病患者及家属、社会爱心人士等五百余名国内外参会代表汇聚一堂，共同为国内罕见病医学研究、药物研发、社会关爱等领域发展建言献策。

　　罕见病是21世纪全球共同面临的医学和社会挑战，如何帮助患者解除疾病痛苦、提升生活质量，借助中国丰富的病例资源推进罕见病研究，是亟待解决的重大问题。与欧美发达国家成熟的罕见病问题解决路径相比，国内罕见病领域在临床诊断、药物研发、医疗保障、社会支持等方面还存在较大差距。

　　近年来政府对罕见病防治工作的支持力度不断加大，尤其是今年5月国家卫健委、国家药监局等五部委发布的《第一批罕见病目录》，在业内引起较大反响，社会各方对罕见病的关注深入化，越来越多的专家和业内人士更加意识到要想解决罕见病问题，必须加强各相关方的合作与交流。政府、社会、行业、患者群体等多方合作以及创新罕见病研究和药物开发模式具有十分重要的意义。

　　在论坛开幕式上，西湖大学副校长许田教授表示，基因科技、精准医学和人工智能为科学家和临床医生加强对罕见病的理解和认识，开发创新性的诊断和治疗方案提供了强大的方法和工具。鼓励更多科学家和研究人员投入罕见病研究事业。复旦大学附属儿科医院（国家儿童医学中心）副院长周文浩教授介绍，基因组学近年来发展迅猛，特别是基因组学在儿童罕见病领域对提升诊断水平、加快早诊断早治疗发挥重要作用。

　　据了解，本届大会邀请到上百位罕见病领域嘉宾讲者齐聚一堂，通过大会构建起的综合平台，让不同利益相关方得以充分参与，全方位探讨罕见病问题解决路径。大会共设二十多个专题论坛、上百个主题发言，关注儿童罕见病的诊疗进展、罕见病临床服务网络构建、加快罕见病药物研发、罕见病和孤儿药政策进展、罕见病医保支付体系探索、新生儿基因组计划、罕见病领域全球进展等，紧扣合作与创新主题，深入互动交流，力求全方位展示罕见病领域的前沿动态和最新成果。

　　上海四叶草罕见病家庭关爱中心（CORD）创始人、主任黄如方表示，近两年来罕见病药物审评审批加速和第一批国家罕见病目录出台，罕见病领域的不断进步离不开政府部门、医疗科研机构、医药企业、患者群体的多方合作与共同努力。未来期待各方共同合作，提升罕见病诊断治疗水平，加快罕见病诊疗网络建立和完善，建设“以患者为中心”的罕见病临床服务体系。