罕见病是如何发生的
每个人都携带缺陷基因
你知道吗？没有人能拥有一套完美的基因，人类有23对染色体，大约25000个基因，而每个婴儿出生时都携带了至少5-10个突变基因。
但人类身上为什么会存在突变基因？
北大医学部医学遗传学系副主任黄昱介绍，基因突变是生物物种为了适应可能的环境变化而具备的基本能力，它可能突变得强大无比，成为物种进化的基础，比如猿人爬出森林，能够直立行走。
但它也可能突变成不良的缺陷基因，变成坏蛋肆意捣乱。比如此前美国著名影星安吉丽娜·茱莉查出了自身携带的基因BRCA1能够大幅度增加患乳腺癌和卵巢癌的可能，为了不让小坏蛋捣乱产生恶劣后果，她选择了双乳乳腺切除术。
这些小坏蛋们也许早就潜伏在你我体内了，只不过它们大多数都比较乖，能安静地在身体里睡上一辈子，让我们感觉不到它们的存在。而一旦它们的主人遇到了命中注定的另一半，而且在染色体同样的位置上，有一个同样的缺陷基因，那么他们的爱情结晶，就很可能是个带遗传病的宝宝。
不同缺陷基因可导致7000多种遗传病
不同的缺陷基因可导致7000多种遗传病，罕见病中又有80%都是遗传病，那么罕见病到底离我们有多远呢？
“人的一生中往往不知道自己在生育中经历过这样的风险，如果父母的缺陷基因不配对，那你是幸运的，但每个人都必须知道，这个风险在人群里必然存在。”黄昱解释，缺陷基因不一定会导致疾病，因为每个人都有两份基因，一份来自父亲，一份来自母亲。如果其中一个基因出现问题，另外一个相对应的基因还在工作，缺陷基因的影响并不会显现出来。
而老百姓心目中的遗传病，往往是每一代都有发病的疾病，这是显性遗传病，临床上比例更高的其实是隐性遗传病。如果父母双方恰巧是相同基因缺陷的隐性携带者，他们的宝宝就有可能患病。这也就是为什么很多父母身体健康，子女却患有罕见病的原因。
