SMA多学科知识公益讲座成功举办

　　　中国食品药品网讯（实习记者 康绍博） 脊髓性肌萎缩症（简称SMA）是一种罕见病，近日，首都儿科研究所联合美儿SMA关爱中心在北京举办了SMA多学科知识公益讲座，传播SMA的科学护理知识。

　　“罕见病”即罕有的疾病，是一大类散落在各个疾病系统不同疾病的总称。特点是患病率和发病率极低、患病人数少、患病人群分散。目前已知的罕见病有7000余种。

　　SMA主要由于婴幼儿的运动神经细胞在生命初期即开始受损并逐渐凋亡，进而连抬头、翻身、爬行、坐稳等动作都难以实现。随着病程的发展，他们原有的功能还会不断弱化，甚至影响吞咽和呼吸功能。

　　记者了解到，目前我国罕见病患者约2000万人。2016年，原国家卫生计生委成立了罕见病诊疗保障专家委员会，这是一个标志性起点。2018年5月，国家卫健委联合科技部、国家工业和信息化部、国家药监局、国家中医药管理局5部门公布了《第一批罕见病》，共包括121种罕见病。3月1日起，国家对首批21个罕见病药品制剂和4个原料药给予了增值税政策优惠。“国家卫健委又宣布建立全国罕见病诊疗协作网，将在全国324多家医院建立协作机制，目提高罕见病综合诊疗能力，尽量做到对罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理。”首都儿科研究所遗传室宋昉教授表示。首都儿科研究所副所长吴建新说，“国家这些年对罕见病及罕见病患者也给予了高度关注。”

　　“多学科诊疗模式（MDT）就是利用多学科的专家资源，多层次、多角度对患者进行诊疗。”首都儿科研究所附属儿童医院神经内科主治医师葛绣山说，针对罕见病患者，MDT有一站式解决诊疗、全身各个系统都进行诊断两大优势，大大提高看病效率。

　　谈到MDT具体的运作模式时，葛绣山介绍，“现在主要是开展MDT门诊。在开展MDT门诊之前，首先是要进行各部门各学科的统筹，收集并分析患者的基本资料，初步判断会有哪些方面的诊疗需求，最后再具体协调专家和场地。”

　　现在MDT的具体实施仍有待进一步探索。葛绣山介绍说，在儿科开展MDT会面临很多困难。首先是儿科大夫缺口比较大、医疗资源也供不应求，没有多余的场地来开展MDT。其次是各个学科的专家都很忙，想把专家聚集起来进行诊疗很有难度。最后是MDT的收费问题难以确定。他说：“尽管MDT面临许多困难，但我们仍然有信心将其做好。”

　　目前已知的罕见病中只有1%有治疗药物，很多患者面临着“无药可治”的困境。美儿SMA关爱中心主管邢焕萍说，罕见病药物研发难度大，周期长，我国罕见病治疗药研发还处于起步阶段。目前治疗罕见病药物少，患者可选择性小，治疗费用高。SMA在美国治疗，第一年大概要花费75万美元，以后每年37.5万美元。与此同时，很多患者还需要配备辅助康复设备等，设备单价都在万元人民币以上。

　　邢焕萍说，“由于罕见病多是慢性遗传疾病，可以长期对其并发症进行管理和干预。如SMA在没有有效治疗药物之前，可以通过骨科、神经科、消化科等多学科专家的共同干预及治疗，来减轻并发症。”她鼓励罕见病患者及家属不要失去信心，要积极与疾病抗争，经过医生干预，可以提高患者的生活质量，延长生命周期。