图为“广东省金域遗传病基因检测及治疗院士工作站”揭牌仪式

会上，“广东省金域遗传病基因检测及治疗院士工作站”正式揭牌成立。著名医学遗传学家曾溢滔院士、遗传药理学和临床药理学家周宏灏院士、中药及天然药物学家姚新生院士、药代动力学学科开拓者和学科带头人之一刘昌孝院士、生物医学工程学家王威琪院士及近千名学术代表参加了揭牌仪式，并在会上探讨了生物医药和健康产业发展的关键问题。

据了解，金域检验携手曾溢滔院士科研团队组建的院士工作站，将利用金域检验的网络、技术平台优势，以及曾溢滔院士团队的技术和人才优势，开展中国人群的遗传病学研究，建立中国人群遗传病数据库并用于医学诊断。针对广东地区发病率高、危害严重的地中海贫血症，建立基因检测及治疗的研发应用平台，并推动其它遗传病的基因治疗。

地中海贫血一直是我国南方人口出生缺陷的公共卫生问题。《中国地中海贫血蓝皮书（2015）》显示，我国重型和中间型“地贫”患者在30万人左右，“地贫”基因携带者超过3000万人，涉及近3000万家庭约1亿人口，这些人口主要集中在长江以南地区，尤以广东广西最为严重，其中广东“地贫”基因携带者超过10%。

如果第一胎是“地贫”患儿，那么第二胎同样是“地贫”患儿的风险就极高。据《中国地中海贫血蓝皮书（2015）》，“地贫”患者父母“地贫”基因检测率仅为8.1%；“地贫”基因携带者对胎儿的“地贫”基因检测也仅为9.1%。由于“地贫”无法用药物根治，因此早期诊断、预防，防止“地贫”患儿尤其是重型“地贫”患儿的出生，成为预防“地贫”最为有效的方法，检出“地贫”携带者对于避免重症“地贫”患儿的出生尤为重要。

基因检测技术在发达国家已成为解决遗传病的重要工具，目前已知有8000种单基因遗传病，大约5000个基因已被发现。据金域检验首席科学官于世辉博士介绍，成立广东遗传病基因检测及治疗院士工作站，旨在建立基于中国人群的遗传病基因组学数据库，尽早发现疾病相关基因，有效预防遗传病的发生和发展，指导优生优育。作为第三方医学检验机构，金域检验在我国内地及香港地区设立了34家医学检验实验室，年检测标本量超4000万例，覆盖全国90%以上人口所在的区域，可在全国范围内收集常见或重大遗传病数据信息，利用先进的信息化管理技术，建立基于中国人群的遗传病基因组学数据库。

金域检验董事长梁耀铭表示，金域遗传病基因检测及治疗院士工作站的建设，不仅有助于促进基因检测和基因治疗研究的发展，同时还将加快建立一种以企业为主体、以市场为导向、产学研相结合的技术创新体系，这一方面将增强企业自身的核心竞争力，培养高端创新型科技人才；另一方面也将推动科技成果的转化并实现产业化应用，造福社会。

延伸阅读

曾溢滔院士是我国著名医学遗传学家，是中国工程院医药卫生学部首批院士。他长期从事人类遗传性疾病防治的基础和应用研究。作为血红蛋白病研究的主要开拓者之一，他发现了8种世界新型血红蛋白变种；他还开创了中国基因诊断和产前基因诊断的先河，率先在国内建立了主要遗传病的基因诊断和产前基因诊断的理论和方法，其中苯丙酮尿症和血友病B是国际上首次完成的产前基因诊断病例；他将基因工程与胚胎工程有机结合，在国际上首次克隆了牛类性别决定基因SRY的核心序列，率先实施了通过奶牛胚胎SRY基因来鉴别其性别的思路和技术方法，使我国在这一领域走在国际前列；在利用转基因动物/生物反应器来生产转基因药物的国家重大科技攻关项目中，他成功研制出中国第一头乳汁中表达人凝血因子IX的转基因山羊和整合了人血清白蛋白基因的转基因牛，这一系列创新技术连续两年（1998年、1999年）入选“中国十大科技进展”之一，曾溢滔作为代表中国百年医学发展的100多位医学家之一，成为获得美国NIH科学基金（RO1）的第一位中国科学家。

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