2021年2月28日是第十四个国际罕见病日（Rare Disease Day）。罕见病指的是患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病，患病率通常低于1/2000。 常见的罕见病有血友病、白化病、重症肌无力、结节性硬化症等。虽然不同国家对罕见病的认定标准存在差异，我国也尚无明确的定义，但目前世界上已经确诊的罕见病已有6172种，其中80%缘自遗传原因(突变或基因缺陷），20%为其他原因（感染、过敏性反应、机体退化或增生），50%的罕见病是在出生后或儿童期发病。目前全球约有3亿罕见病患者，罕见病种类也约占全球总疾病数的10%。

“孤儿药”（Orphan drug）是指罕见病用药，是用于预防、治疗、诊断罕见病的药品。由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些药被形象地称为“孤儿药”。

上图是我国2019年各类罕见病的登记患者人数，总计20804名。

据不完全统计，我国罕见病总患病人数约为1680万，其中95%的罕见病没有治疗方法。2018年5月，国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病。这是我国首次官方定义罕见病，是罕见病用药行业发展的基石。在121种罕见病中，有74种罕见病是有药可治的，目前针对这74种罕见病，已在美国、欧盟、日本上市了162种治疗药物。在这162种治疗药物中，有83种已在中国上市，涉及53种罕见病。但在我国明确注册罕见病适应症的药物仅有55种，涉及31种罕见病。在这55种药物中，目前有29种被纳入国家医保药品目录，涉及18种罕见病。

目前我国“孤儿药”的研发仍处于起步阶段，罕见病患者的治疗药物基本依赖国外进口。“孤儿药”由于利润低、市场需求少、研发成本高，国内制药企业很少生产，罕见病用药的可及性还亟待提高。以治疗戈谢病的药物为例，一年的治疗费用约为20万美元，治疗费用昂贵。

上图是几种罕见病用药在我国的历年销售数据，基本呈逐渐上升趋势。比较有代表性的是治疗肌萎缩侧索硬化症的利鲁唑，2019年销售额达到4643万元；治疗戈谢病的伊米苷酶，2019年销售额是1951万元。

上图是几种销售较少的罕见病用药情况，如用于治疗多发性硬化的重组人干扰素β-1b，2019年只有255万元的销售额；用于治疗庞贝氏病的α-阿糖苷酶2019年销售额为335万元；其他几个产品更少。考虑到罕见病用药价格一般较高，一年几百万元的销售实在是不足为道。

为了让罕见病患者有药可用、用得起药，过去几年，我国针对罕见病用药出台了许多支持政策。

2010年至今，我国地方层面对罕见病医疗保障的探索已有十年的历程，并逐渐形成了几种不同的模式。在对罕见病用药保障有较长历史的地区，如山东青岛和浙江省，戈谢病和庞贝氏病的人数增长非常缓慢。浙江省于2015年就已将治疗戈谢病的伊米苷酶纳入当地大病医保，经过5年多的发展，伊米苷酶的实际用药人数也仅从12人增加至20人。山东青岛也是最早探索对罕见病高值药进行保障的地区，治疗戈谢病的伊米苷酶于2015年通过谈判的方式被纳入当地特药特材保障。几种地方医保模式中，专项基金式、大病谈判式、政策型商业保险式及医疗救助式都值得进一步探讨，或可为未来国家层面探索罕见病高值药物的保障模式提供参考。

结合海内外实践经验的梳理和总结，笔者认为，我国在解决罕见病用药保障上有三种路径可供参考：一是在现有基本医疗保险的框架下，实现对罕见病用药保障的决策突破；二是探索过渡方案，在国家层面设立罕见病用药保障清单，鼓励地方探索落地支付方案；三是成立国家级罕见病专项基金，由国家统筹、专款专项、统一待遇水平、社会共付来实现对罕见病用药的保障。（王宇恒）

(责任编辑：刘思慧)