近日，由中国健康传媒集团健康中国研究院联合中国医药报社举办的共建共享罕见病医疗产品良好开发生态企业座谈会召开。会上，罕见病医药产品研发企业、行业协会、高等院校、医疗机构、患者组织的代表，围绕罕见病领域焦点话题，研讨如何共建共享产品开发良好生态，促进提升罕见病用药用械可及性。

　　本站摘编部分企业代表发言，以飨读者。

　　上海罗氏制药有限公司神经与罕见病医学总监 周薇

　　2021年，罗氏脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗新药利司扑兰在我国获批上市。该药物实现了国内外同步研发，且几乎同步上市。在药物研发上市过程中，我们充分感受到国家对罕见病治疗和罕见病治疗药物研发的关注，出台的一系列政策也充分考虑了罕见病治疗药物研发的实际需求。但是，在自然史研究和患者数据登记等方面，我们与国外相比尚有一定差距。要想缩小这些差距，需要多方共同推动。我们建议，由相关政府部门牵头组织临床专家制定统一的规范，相关企业积极参与，患者组织提供相关的协助和教育支持，共同推动建立覆盖范围更大的罕见病登记平台、患者专病数据平台等。

　　此外，罕见病治疗药物的开发常常面临国内检测机构不能提供满足研究要求的生物标志物检测需求的困难。我们希望检测机构、药企和研究院所能够通力合作，共同推动前沿检测技术落地。同时，还期待罕见病药物拓展性同情使用的法规细则能够早日出台。

　　希望大家能够更加紧密地合作，使罕见病治疗药物研发流程更加畅通，开发环境进一步优化，让罕见病患者能够尽早获益。

　　上海琅钰健康科技（集团）有限公司副总裁 李杨阳

　　目前琅钰产品管线中有7个罕见病治疗药品，其中4个药品已在国外获批上市。个别产品对应的适应症是全球公认的罕见病，但因相关病种尚未纳入我国《第一批罕见病目录》，因此在我国申请上市时很难享受加速注册审批的政策红利。

　　我国罕见病治疗药物研发面临诸多挑战。比如，我国对许多罕见病缺乏基础研究，国内少有研究机构或企业能够提供相应的动物模型。基础研究匮乏、临床前研究产业价值链上参与方和供给方太少等问题，都会导致罕见病治疗新药研发周期变长，成本和风险更高。期待未来有越来越多的企业和机构参与罕见病基础研究、动物模型开发等工作。

　　另外，与其他领域药物的研发投入一样，罕见病治疗药物研发投入很高，有时甚至比其他领域的投入更高，但是罕见病患者人群相对较小，如果没有相对有利的定价，产品的市场回报率就很低，企业研发热情也会受到影响。因此，我们期待罕见病领域创新药的支付政策能够得到进一步完善，同时在专利保护（如临床试验数据保护）政策细则方面能够提供更多支持，以鼓励药企参与研发创新。

　　精鼎医药亚太区研发战略咨询技术副总裁 李娅杰

　　根据Tr ial Trove数据，近十年来关于罕见病治疗药物的临床试验数量增长明显，截至2021年10月，相关临床试验总计超过6.7万个（占该数据库临床试验总数的20%）。但相关调查显示，仍有46%的罕见病患者找不到与之相关的药物临床试验项目。

　　如何开展并推进罕见病治疗药物临床试验，还需得到更多关注。基于精鼎医药的经验，更高效地支持罕见病治疗药物临床试验的开展、实施以患者为中心的药物开发是行之有效的策略。首先，可以成立患者创新中心，把患者需求融入药物开发的全生命周期，以需求指导临床试验设计。其次，引入并强化分散式临床试验/去中心化临床试验（DCT），以帮助提高临床试验设计效率，增强患者对临床试验的配合度等。目前，中国已经有一些DCT相关政策法规出台，但还有待进一步细化和落实。再次，罕见病治疗药物很难像传统药物一样进行大规模临床试验，这就需要我们灵活设计临床试验，比如采用真实世界数据合成对照组等方式，以更好地助力罕见病治疗药物研发。最后，要积极宣传罕见病药物研发相关政策，让更多国外企业了解中国政策法规，帮助国外罕见病新药更早进入中国。

　　子昂健康科技（海南）有限公司总经理 戴瑛

　　罕见病治疗领域的创新不应该仅仅局限于药物研发，还应包括远程医疗、创新支付和创新医疗器械研发等。近年来，国家对罕见病的重视，为罕见病治疗领域创新生态营造带来了良好的机遇。

　　在罕见病患者疾病数据的收集与应用方面，我国对于数据合规的具体要求和标准仍有进一步完善的空间，欧盟《通用数据保护条例》框架经验可以借鉴。在开放式合作模式的建立方面，基于平台数据的集成和共享，建议从辅助医疗器械、数字化医疗、药物研发赋能等方面入手，不断推进罕见病治疗领域良性生态圈的创新发展。还可以打造一个开放式的以患者需求为中心的科技创新全周期服务平台，以“罕见病＋科技创新”的模式，覆盖患者全病程管理，联合行业内的不同合作伙伴，助力生物/科技创新成果转化和市场化运用。

　　优时比中国研发负责人 蔡萌

　　近年来，国家出台了一系列政策鼓励罕见病治疗药物研发、上市，优时比的药物研发也得到了国家药监局的大力支持。优时比将继续大力推进在中国的新药研发，开展全球多中心临床试验，助推中国新药研发与国际同步。

　　目前中国对罕见病尚无明确定义，仅2018年国家卫生健康委等部门发布的《第一批罕见病目录》纳入了121种罕见病。然而，还有很多罕见病未列入该目录，这一定程度上制约了相关药品的研发、注册和上市。我们希望尽快将罕见病界定纳入法律释义。同时，很多罕见病缺乏高质量的流行病学和临床数据，为相关药物的研发带来挑战。药企想要凭一己之力开展相关流行病学研究极其困难，我们希望未来能有更多相关政策和共享平台支持罕见病治疗药物研发。

　　此外，在罕见病治疗药物全球同步开发的过程中，制定国际协调一致的检测标准等，也将有助于推动罕见病治疗药物的全球早期同步研发和注册，使中国患者尽早获益。

　　中国外商投资企业协会药品研制和开发行业委员会（RDPAC）市场准入总监 袁准

　　尽管我国的罕见病治疗药物研发环境正在持续改善，有越来越多的制药企业投入其中，但许多罕见病患者的用药难题仍未被满足，罕见病药物研发企业仍面临较大压力。在此前提下，建立药物研发正向激励机制，让更多制药企业和社会力量参与解决罕见病患者用药难题的事业中，显得尤为重要。

　　推进罕见病立法是建立正向激励机制的重要前提。让碎片化的罕见病政策转化为多部门同向发力的法规体系，为罕见病治疗药物研发生态圈的参与主体指明方向，实现良性循环。

　　完善的多层次保障体系是正向激励机制的重要保障。希望今后基本医疗保险能够对罕见病治疗药品给予一定的特殊政策支持，并不断完善罕见病多层次保障体系，如政府专项基金、商业保险、普惠型健康险、慈善救助等，以激发企业研发热情，提升药物可及性。

　　此外，提高对罕见病的筛查、确诊能力是落实正向激励机制的重要方法，这对于扩大罕见病药物市场、吸引制药企业参与研发、从根本上解决部分罕见病患者无药可用困境也具有重要意义。

　　曙方医药集团有限公司联合创始人、首席业务及营运官 王晓辉

　　产品商业化很难成功——这是我国罕见病治疗药物研发企业普遍面临的一个难题。罕见病药物研发领域，需要全链条精耕细作才可能成功。该领域市场失灵的一个主要原因是，目前很多罕见病患者还没有被发现。真正把理论患者人群找到，成为解决这一问题的关键。我国人口基数大，理论患者数量相对其他大部分国家和地区多，具有一定优势。因此，我们希望通过跟医疗机构和医生合作，找到没有被发现或者是被误诊、被漏诊的罕见病患者，在帮助患者获得精准治疗的同时，获取更多疾病数据。只有在积累了大量的疾病数据和诊疗经验后，企业才有可能开发出更多新药好药，更好惠及罕见病患者。同时，这些药物也将供应到其他国家和地区，从而惠及全球患者，产品商业化难题也就有望得到解决。

　　当然，我们不能完全照搬国外扶持孤儿药开发的政策逻辑，需要在符合我国国情的基础上，找到适应现实经济条件和政策背景的中国企业发展道路。

　　哈药集团股份有限公司副总裁 王海盛

　　与市场广阔、作用机制清晰的常用药相比，良好的开发生态在罕见病治疗药物研发中显得更加重要。仅靠患者、医院、科研院所、制药企业、监管方、支付方或社会公众等诸多参与者中的某一方推动罕见病药物的研发并不现实。参与各方的通力合作、信息共享是解决罕见病药物匮乏的必要前提。

　　罕见病患者的诊疗需求是驱动行业发展的原始动力，满足患者的诊疗需求是行业发展的最终目的。因此，我们期待医院端加强整理和分享患者流行病学数据，科研院所强化探究疾病的生物标志物与干预方法。在对疾病及诊疗方法有一定了解的前提下，制药企业积极参与到药物研发的“接力”中去。制药企业也应在研发、生产等环节积极与监管部门等保持沟通，以增强参与各方的相互理解。监管部门如果能在保证科学性的基础上给予罕见病治疗药物研发更多特殊考量，如更加灵活的临床设计、更低的审评审批费用等，也将激发制药企业对相关药物的研发热情。

　　此外，我们也希望医保部门在罕见病治疗药物的准入与支付、媒体在罕见病相关话题的宣传等方面给予更多支持，推进构建更完善、更有力、更可持续的罕见病药物研发生态圈。（冯玉浩、许明双、刘新杨、付佳、殷芝整理）

(责任编辑：李硕)