中国食品药品网讯 4月19日，中国医药新闻信息协会举办新增长引擎与医药创新发展第四期研修会。记者从会上获悉，近年来，我国罕见病患者药物可及性得到极大改善，但如何进一步提高罕见病患者用药可及性，依旧是社会关注的焦点。目前专家呼吁，进一步完善罕见病医疗保障机制，加大对罕见病的基础研究以及加强诊疗平台建设。

　　我国约2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万，由于发病率低，一直面临诊断难、治疗难、用药难等困境。为了破解上述难题，2018年6月，国家卫生健康委、国家药监局等5部门联合发布的《第一批罕见病目录》以目录形式明确了我国罕见病的官方定义，随后罕见病诊疗、药品注册审评审批、医疗保障等政策密集出台，进一步加快罕见病药物上市。病痛挑战基金会联合沙利文于2月发布的《2023中国罕见病行业趋势观察报告》显示，目前共有199种罕见病药品在全球上市，涉及87种罕见病；103种罕见病药品在中国上市，涉及47种罕见病，其中73种纳入医保，涉及31种罕见病，部分省市也出台相关保障政策措施，为我国罕见病患者带来福音。

　　如何进一步提高罕见病患者药物可及性依旧是目前迫切需要解决的问题，如目前部分纳入医保的罕见病药物价格依然过高，部分进口药物未纳入医保等。

　　对此，北京大学医学部公共卫生学院卫生政策与管理系主任吴明建议，科学评估罕见病用药对医保基金的影响；进一步完善罕见病医疗保障机制，以基本医保作为主要筹资渠道，并与贫困医疗救助、商业保险、社会捐助等有机衔接，通过药品耗材集采、医保谈判“以量换价”等腾出更多空间，纳入更多罕见病用药；加大罕见病医疗保障力度，建立罕见病专项基金，作为特病将罕见病治疗纳入门诊报销等。

　　此外，我国罕见病药物主要依赖进口，国内研发停滞。首都医科大学药学院临床药学系主任赵志刚认为，国家应加大对罕见病的基础研究，加大对创新药物研发扶持和投入，推动罕见病药物临床试验发展，包括提高研究者试验设计和执行能力、创新研究方法、利用新技术提高临床试验效率、加大研发激励政策和财政支持力度等。

　　除进一步提高药物可及性外，我国罕见病诊疗也有较大发展空间，中国罕见病联盟项目总负责人郑佳音表示：“希望未来能有大数据平台实现对罕见病患者的全生命周期管理，绘制更精准的中国罕见病诊疗地图，指引患者更快捷地了解罕见病病情和病因；通过人工智能实现全链条的研究设计，辅助基层医生对地方患者进行科学诊断治疗。”（殷芝）

(责任编辑：常靖婕)