原声碟

　　2023年9月20日，国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部、国家药监局、国家中医药局、中央军委后勤保障部6部门联合发布《第二批罕见病目录》，该目录收录的罕见病共涉及血液科、皮肤科、风湿免疫科、儿科、神经内科、内分泌科等17个学科，囊括了肢端肥大症、早老症、发作性睡病、先天性胆道闭锁、软骨发育不全、胶质母细胞瘤、皮肤T细胞淋巴瘤、隆凸性皮肤纤维肉瘤等86种疾病。目前，我国已有207种罕见病纳入目录。

　　舆评

　　除对《第二批罕见病目录》的内容进行报道、转发外，媒体主要关注以下4个方面。

　　一是关注此次纳入《第二批罕见病目录》的罕见病更具有“常见性”。如《华商报》刊发《第二批罕见病目录发布收录86种罕见病》称，专家指出，第一批罕见病目录中，比较有辨识度的罕见病只有三四十种，有些病种患者数量非常少，有些甚至一个患者都没有出现。第二批目录中则新增较为“常见”的罕见病。

　　微信公众号“健识局”发表《苦等五年，第二批罕见病目录公布：新增86个病种》称，这五年来社会各界都很关注这张“小众”目录扩容，国家卫生健康委也曾披露过进度，目录遴选需要相当审慎和科学。这次新增的第二批目录中，仅有26种疾病拥有上市的药物，共约35种产品。其中，已获批上市的药物大多针对一些特殊的肿瘤疾病。在第二批目录新增的86种罕见病中，还包括大众耳熟能详的病种，如肢端肥大症、早老症、地中海贫血（重型）等。

　　二是关注《第二批罕见病目录》中相关疾病治疗药物审批上市情况以及医保纳入情况。如人民日报健康客户端发表《第二批罕见病目录已上市35种药，覆盖26种病》称，截至10月9日，《第二批罕见病目录》涉及的86种疾病中，国内已上市的药品为35种，覆盖26种罕见疾病;已有15个疾病所需适应证药物通过博鳌乐城特许政策率先在乐城先行区“先行先试”，其中7种药品已获国家药监局审批上市;至少12款罕见病药物有望尽快上市。

　　三是认为《第二批罕见病目录》的发布助力罕见病药物市场升温，利好罕见病研发及相关企业。如新华网发表《国家发布<第二批罕见病目录>软骨发育不全、原发性生长激素缺乏症等被纳入》称，罕见病纳入国家目录并持续更新，极大地推动罕见病的筛查诊治，助力改善罕见病患者“用药难”现状。不仅如此，目录的建立和更新还将催生出一系列保障措施和支持政策，提高国内医药企业对罕见病的关注以及对目录内病种的研发积极性，加速相关药物的研发，改善罕见病患者“用药难”的现实困境。加大罕见病用药的研发力度，在改善罕见病患者现状的同时，也在一定程度上推动了研发人员和临床工作者对于罕见病用药更新、更深层次的理解。

　　《广州日报》刊发《第二批罕见病目录公布新增86个病种》称，伴随政策“红包”发放，龙头药企研发热情高涨，而不少品种已逐步显示出市场潜力。在临床用药需求的推动下，罕见病药物市场正在持续升温。米内网数据显示，大部分罕见病药物市场规模目前仍较小的原因，一方面可能是因为药品刚上市，尚未实现放量；另一方面则可能因为市场所监测的医院不是用药的主要医院。不过，仍有部分品种市场潜力不容小觑。以治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液为例，其通过谈判后降价95%进入医保。米内网数据显示，该药2021年在中国重点省市公立医院终端销售额不足5000万元，然而2022年第一季度已突破亿元大关，增速十分惊人。

　　央广网发表《六部门联合发布第二批罕见病目录收录86种罕见病》称，罕见病面临的问题包括确诊难、治疗方法少、可用药品少、社会重视程度不高等。因此，将罕见病纳入目录的意义重大：极大地推动疾病的筛查、诊断和治疗，统一完善诊疗指南和手册，加强对医生的培训，乃至提升药物可及性等。《第二批罕见病目录》的发布，让更多罕见病患者的需求被关注，不少企业也加大了对罕见病药物的研发。近年来，我国陆续推出多项政策举措，从药品研发、注册审评、医保报销等多方面促进罕见病治疗。行业人士普遍认为，随着国家利好政策的不断出台，更多本土企业将投入到罕见病药品的研发中。

　　四是呼吁出台更多的配套措施、支持政策。如澎湃新闻发表《中国罕见病目录时隔五年再更新，医生和企业怎么看？》《罕见病目录新增86个病种，专家、公益人士和患者家属这样说》称，医生表示，纳入目录的病种，其治疗方法可能会得到优先审评和批准。医疗资源和临床专家的关注将更多地倾向于这些疾病。在医疗支付和保障方面，相关患者的“罕见病患者”身份将得到认可，这可能使他们在医保、医疗救助等方面获得优待。随着收入目录的病种不断增多，相关配套措施也应跟上，后续需要多措并举。比如，提高疾病的诊治水平、增强药物可及性等。药企高管表示，还需要持续提升罕见病诊断的准确率和普及率、加快引入以及鼓励研发创新药物、制定优化药物报销的政策和流程等。罕见病公益组织相关负责人表示，对于更多尚未进入目录的罕见病，呼吁社会能有更多的力量给予患者其他方式的鼓励、支持和保障，尤其是那些没有有效治疗药物的疾病，希望不要因为没有进入目录而被忽视。

　　财新网发表《目录扩容至207种中国罕见病药物还呼唤哪些支持？》称，《第二批罕见病目录》公布令行业为之振奋，近年来，行业内希望拥有更为明晰的罕见病定义和覆盖范围全面的目录。由于罕见病单病种患者数少，药物研发不易，导致有效治疗药物缺失或价格高昂。2022年5月，国家药监局公布《药品管理法实施条例（修订草案征求意见稿）》，提到罕见病新药享受7年市场独占期，对国内外企业均是重大利好，但停留在征求意见阶段尚未落地，行业盼望政策有所支持。未来希望能建立罕见病的监管工作专班，以体现对罕见病的重视倾斜，同时也能助力中小企业通过罕见病的渠道进入市场。

(责任编辑：宋莉)