生物样本作为生命科学基础研究与转化医学研究的宝贵资源，近年来备受欧美发达国家的重视。近日，在由生物谷主办的“2014生物样本库与临床研究论坛”上有关专家表示，我国生物样本库建设刚刚起步，仍存在很多问题，如何走出一条有中国特色的生物样本库建设之路，需要所有业内人士深思和努力。
    连接基础与临床研究的桥梁
    据上海理工大学医疗器械与食品学院刘宝林教授介绍，生物样本库主要是指标准化收集、处理、储存和应用健康和疾病生物体的生物大分子、细胞、组织和器官等样本，包括人体器官组织、全血、血浆、血清、生物体液或经处理过的生物样本（DNA、RNA、蛋白等），以及与这些生物样本相关的临床、病理、治疗、随访、知情同意等资料及其质量控制、信息管理与应用的系统。
    “生物样本库是基础研究与临床治疗的桥梁、纽带，是融合生物样本实体、生物分子信息以及样本表型数据的综合资源，对于开展人类疾病预测、诊断、治疗研究具有不可替代的重要作用。生物样本是不可再生的宝贵资源，其中高质量的临床研究样本对探索新的治疗方法，发现新的诊断工具，制定新的诊断指标，以及新药研发都具有极其重要的意义。”刘宝林表示。
    复旦大学附属肿瘤医院杜祥教授认为，生物样本是科研工作的“原油”，不可替代、不可再生，但收集却十分困难，一方面样本在不断流失，另一方面样本异常匮乏。生物样本库的出现给生物医药研究和转化医学研究带来了生机，“样本”成为备受关注的对象。
    据专家介绍，生物样本库通过将临床表型数据与遗传数据进行有机整合，形成了以研究个体为单位的生物医学信息资源平台，为转化医学发展提供了重要的基础战略资源，因而转化医学的兴起和发展对生物样本资源的迫切需求与日俱增，同时也对生物样本库的数量和质量提出了更高要求，各国已将其视为发展生物医药领域核心竞争力的重要战略举措之一。
    据悉，1987年，专门的生物样本库出现在美国；2001年，欧洲生物样本库建立；随后，英国、澳大利亚、韩国、日本等国都相继拥有了国家级生物样本库。到2015年之前，生物样本库市场每年以30%的速度增长，预计2015年将达到1830亿美元的市场规模。
    我国生物样本库建设方兴未艾
    上海分子医学工程技术研究中心郜恒骏教授强调：“我国人口众多，疾病生物样本资源极其丰富，是任何一个国家无可比拟的。生物样本库的建设在我国起步虽晚，但发展迅速，科研管理部门、医院以及学者们相继建立起与他们从事的研究相适应的生物样本库。我们必须抓住重大疾病生物样本库建设的先
    机，以抢占我国生物医药产业发展的国际制高点。”
    目前，我国北京、上海、浙江、广东等地的生物样本库建设方兴未艾。上海交通大学医学院附属瑞金医院宁光教授谈到，瑞金内分泌代谢性疾病样本库由生物样本库实体、样本库信息管理系统、临床资料数据库构成，储存了约45万人次、400万份的自然人群生物样本，类型包括血液、尿液、唾液、内分泌相关肿瘤组织。所有的生物样本都来源于相应的研究队列，主要探讨城市化进程中代谢性疾病的患病情况、危险因素以及糖尿病与肿瘤的发生风险等。
    上海交通大学附属第六人民医院王从容副主任医师介绍，该院逐步形成了大规模的代谢性疾病临床样本资源库，已建成国内最大的糖尿病家系库（1400个家系、7100人），形成了门诊高危人群、糖尿病-肥胖-代谢综合征社区人群、糖尿病住院患者等各类样本库和临床资料数据库，总样本量超过10万人。
    第二军医大学东方肝胆外科医院周伟平教授表示，在“十一五”、“十二五”国家科技重大专项的支持下，该院已收集并保有包括血样品、尿样和手术标本在内的近9000例完整临床样本库，其中原发性肝癌近7000例。
    去年9月，北京重大疾病资源库也正式建成。首都医科大学副校长王晓民在“第二届北京重大疾病临床资源库标准化建设国际会议”上曾透露，北京重大疾病临床数据和样本资源库一期建设拥有5万余例临床数据、30余万份样本，11家具有疾病优势的医疗机构分别参与建设十大疾病样本库，这十大疾病分别是肝炎、艾滋病、结核、新发突发传染病、心脑血管疾病、糖尿病、宫颈癌和乳癌、抑郁症、慢性肾病、脊椎和骨关节病。
    然而，专家表示，由于处于初期发展阶段，我国生物样本库建设存在无序、分散、封闭，缺乏标准化流程、缺乏质控体系与信息化管理，临床资料尤其是治疗与随访资料残缺、伦理学规范与法律不健全，样本流失严重甚至为国外研究机构所掠夺等重要问题，严重制约了我国生命科学研究与转化医学水平，阻碍了创新性新药研发与临床诊治技术的开发进程。
    提高质量是重中之重
    郜恒骏指出：“生物样本库在建设过程中要坚持贯彻标准化、专业化、特色化、信息化、集约化、自动化、国际化、价值化，最终达到转化医学的实现。”他认为，我国的生物样本库建设还处于初级阶段，任重道远，必须正视这个阶段，不断完善，不断进步。
    “样本的质量是样本的灵魂，没有质量的样本给研究结果带来的负面影响要在相当长的时间内才能够消除。”杜祥谈到，质量控制体现在多个方面，包括对取材处理各个环节时间记录、形态复检、生物大分子稳定性分析等。此外，他认为，样本库的管理是需要严格的操作流程来保障，建立样本库标准操作流程（SOP）是至关重要的一步。而在建立生物样本库的职业队伍时，对人员的培训也成为关键。
    刘宝林也认为，建立一个高质量的生物样本库，最关键的就是保证样本的质量。目前转化医学研究当中，通常只利用生物样本库保存样本的生物大分子信息，却没有考虑到这些信息是否完整有效，而采用现行的保存方法无法保存更多的与样本活性相关的信息。目前他们着力于改善样本库的保存条件，研究样本的质量问题，已成功实现了许多重要的活体细胞和组织的低温保存，并应用于临床。
    上海交通大学医学院附属新华医院王伟业教授强调，病因学研究尤其是罕见病需要收集足够量的样本资源，单个样本库的资源往往无法满足需求，整合不同生物样本库的资源才是实现大型研究项目的策略，其先决条件是生物样本库之间要具有较高“相融性”。衡量生物样本库“相融性”的惟一标准就是样本库的质量。除样本质量外，信息质量、操作质量、管理质量和应用质量皆为样本库的质量元素，其中信息质量是样本库之间协同规范和合作共享的关键。另外，生物样本库之间的协同运作和规范统一也是保证资源质量的关键因素。
    与会专家表示，因为生物样本库存在不同类型，以及搜集样本的类型和保存方式的不同，其所承担的功能和架构、工作流程、基础设施建设和设备配备等情况也会不同。期待我国的生物样本库之路能够走得更好。

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