我国首部二代基因测序技术临床应用共识发布

  • 作者:马艳红
  • 来源:中国医药报
  • 2016-05-10 09:25

   为推进满足临床诊疗要求的二代基因测序技术(NGS)的标准化、规范化应用,提高准入门槛,切实通过基因检测技术使肿瘤患者获益,由我国癌症遗传学家、生物学专家、临床肿瘤学专家、病理学专家和相关基因测序技术企业的专业人员等组成的专家组起草并于日前推出首部《中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC)二代测序技术临床应用共识》(以下简称《共识》)。

  NGS又称大规模平行测序,它可对上百万甚至数十亿个DNA分子进行大规模、高通量测序,可一次性获得多基因多位点的分子检测结果。近年来,NGS在我国大规模发展,其在靶向诊治与试验研究方面显示出广阔的应用前景。

  中国临床肿瘤学会(CSCO)理事长吴一龙教授指出,肿瘤个体化医疗和精准治疗的前提是精准诊断。在临床实践中,基因检测成为肿瘤精准诊断的核心技术之一。但是,NGS技术应用缺乏标准化、规范化,一些宣传误导的现象亟须改变。

  CAGC秘书长、广东省人民医院广东省肺癌研究所副所长张绪超教授指出:“准确是NGS实现临床价值的前提。此前我国一直未形成NGS的相关规范。而临床对NGS的实际需求很大,仅肺癌每年就有超过65万新发病例。此次发布的《共识》内容包含NGS的技术应用现状、临床多个瘤种的NGS检测内容、样本处理、测序流程、数据管理、信息学分析、结果报告解释和咨询等,可帮助临床规范从样本取得到报告给出的每个环节,高标准、严管理NGS临床应用。”

  “随着《共识》的出台以及基因检测行业的逐渐规范化,一批优秀企业和质量可靠的产品将通过实践的检验得到发展。”燃石医学创始人兼CEO汉雨生表示。

  据吴一龙教授介绍,接下来将组织开展一系列标本检测工作,以全面验证《共识》的可行性、准确性,并做出相应的修正;随后,会同相关企业联合开展检测研究,通过大数据分析发现特定基因或治疗靶点,推动靶向治疗产品研究;在此基础上,针对肺癌、乳腺癌、肝癌、胃癌、结直肠癌、白血病6种恶性实体瘤开展以NGS技术为主的驱动基因谱分析,提出适合我国临床肿瘤学实践的一系列肿瘤NGS检测技术、分析内容、诊治模式的共识、流程、标准和规范。

(责任编辑:)

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