中国食品药品网讯 “我希望我和每一位病友的生活都能从‘雪花’变成芬芳的‘繁花’。”6月13日，在以“爱融雪花，力绽繁花”为主题的“6・15重症肌无力关爱日”暨第七届中国重症肌无力大会开幕式上，一名重症肌无力患者如是表示。本届大会重点介绍重症肌无力领域的新药研发和支付保障体系建设情况，呼吁社会给予这一罕见病患者群体更多关注与支持。

　　据介绍，重症肌无力是一种神经免疫类罕见病，可发生于全年龄段人群。根据《中国重症肌无力诊断和治疗指南（2025版）》，该疾病目前在我国的患病率约为0.68/10万人，患者临床表现以骨骼肌波动性无力、易疲劳为特征。其中轻症者日常行动受限，重症者会出现咀嚼吞咽困难、呼吸肌无力等症状，严重者甚至危及生命。由于发病部位、症状轻重、病程进展如雪花一样存在各种差异，重症肌无力患者也被称为“雪花人”。

　　记者在会上获悉，近年来，由于药监部门不断完善相关政策，持续推动罕见病药物研发，重症肌无力患者临床需求逐步得到满足。清华大学药学院研究员杨悦介绍，2020年至2025年我国累计有188个罕见病新药获批上市，其中有7款是治疗重症肌无力的靶向创新药，仅2025年国家药监局就批准了4款。此外，对符合条件的罕见病用药设置最长7年的市场独占期、开展罕见病创新药研发鼓励试点计划“关爱计划-延伸”等，均在进一步鼓励罕见病药物研发。

　　已获批创新药的临床效果也初现成效。记者从会上获悉，重症肌无力危象是该疾病最为危重的临床表现。当重症肌无力患者病情进展至呼吸肌受累无法维持自主通气时，往往需要通过切开气管连接呼吸机来急救。自2024年以来，基于复旦大学附属华山医院单中心数据的初步分析显示，危象患者的气管切开率呈现显著下降趋势。专家认为，这一临床结局的改善，推测可能与新型生物靶向药物的早期干预密切相关，但其确切的因果关系及统计学意义仍有待后续更大样本的进一步统计与验证。

　　但与此同时，重症肌无力患者的经济负担仍需重视。杨悦表示，尽管当前已构建起基本医保、普惠型商业保险、医疗救助相衔接的多层保障体系，但罕见病高值药物的可负担性仍是难题，部分低收入、失能患者家庭仍面临较重的长期用药自付压力。赵重波也表示，高值创新药的价格门槛仍是患者长期规范治疗的阻碍。

　　专家呼吁进一步普及远程诊疗服务，减少患者往返就医产生的额外开销，同时进一步提升保障政策与患者需求的适配度。

　　为给重症肌无力患者提供日常疾病管理支持，本届大会还发布了重症肌无力患者健康管理服务系统。该系统可为患者提供整合健康记录、用药提醒、康复指导、就医咨询和社群互助等多项服务。

　　本届大会由北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心主办，重症肌无力患者及家属、临床一线医学工作者、港台地区病友组织代表、公益志愿者等共370余人到场参会。（刘雨蒙）

(责任编辑：宋莉)