近年来，总局出台系列措施加速审评审批，为“孤儿药”在我国的市场准入开辟绿色通道，鼓励“孤儿药”研发。此外，我国还积极参与罕见病的国际合作和交流，推动“孤儿药”纳入医保目录。从而使罕见病患者早日有药可用，用得起药。

“近几年，罕见病越来越多地被关注。但是，对于罕见病患者群体来讲，光被关注是远远不够的。缺医少药是他们面对的最突出的问题，也是最基本的问题。”黄如方，罕见病发展中心(CORD)主任，也是一位罕见病患者，在日前于北京举行的第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛上，他希望切实解决罕见病患者缺医少药问题，让患者的声音更多地反映在新药研发和罕见病治疗中。

多方努力  提高临床诊疗水平
　　

罕见病是指患病率极低的一类疾病，约半数患者在出生时或者儿童期就发病，病情常常进展迅速、死亡率高。我国目前尚未有一个官方的明确定义。中华医学会医学遗传学分会曾于2010年建议将中国人群患病率低于50万分之一或新生儿发病率低于万分之一的疾病定义为罕见病，按此统计，我国罕见病患者人数超过1600万。
　　

确诊困难、误诊率高，是罕见病患者的心头之痛。因为发病率极低，很多人对罕见病了解甚少。同时，由于罕见病涉及儿童及成年等多个学科，不少医生对于罕见病的认知也相对有限，导致误诊漏诊率高，尤其在偏远地区更甚。如C型尼曼匹克病（NPC），患者群体的发病年龄差异很大，发病年龄不同，临床表现也不同。“不同年龄阶段临床表现出非常显著的差别，这就导致NPC容易被漏诊误诊。”上海新华医院儿科副主任医师张惠文说。据悉，我国每年被明确诊断出来的NPC病例不超过100例，但按国际通行的人口基数最小发生率约1∶100000~1∶120000计算，发病率远远不止100例，这说明绝大部分患者并没有被有效诊断出来，或者是被误诊了。
　　

专注于罕见病药物的爱可泰隆医药贸易（上海）有限公司总经理李业宁谈到该公司2008年刚在中国推广肺动脉高压用药、跟临床医师接触时遇到的困难，“我们告诉临床医生，我们的药品是治疗肺动脉高压的。很多医生的第一个反应就是‘什么是肺动脉高压’。对于罕见病，我们要花很多精力和资源跟临床医师沟通病种问题，告诉他们这个病是怎样的。”
　　

罕见病的另一个特点是诊断周期很长。“国际上罕见病平均4年才能确诊，中国则更长。我自己小时候就是经历了各种各样的看病过程，最后才知道患的是什么疾病。中国罕见病患者确诊平均要5~8年时间。”黄如方说。
　　

其实，中国的罕见病患者人数并不少，超过1600万名，每年新增患者超20万名，但能得到明确诊断的患者却不足40%，平均确诊时间超过5年，确诊费用超过5万元。面对现状，张惠文指出，提高我国罕见病诊疗水平，首先需要医生提高认识。“我们不能只关注常见病，对罕见病也要关注，只有关注了，才能了解罕见病的临床表现，临床遇到这样的患者才会去做相关的各种检查，才能帮助患者早期确诊。” 为此，北京协和医院张抒扬教授呼吁，建立中国国家罕见病注册系统（NRDRS），共享病例，共享生物样本库，构建规范的技术标准，帮助医生尤其是基层医生，鉴别发现罕见病，帮助患者及时获得有效的治疗。
　　

政策引导  缓解患者用药难题
　　

缺少治疗药物，是全球罕见病患者面对的另一大难题。就单病种而言，罕见病的患病人数少、市场需求小、研发成本高，药企研发动力不足，所以罕见病药物也被称为“孤儿药”。而在李业宁看来，提高罕见病临床诊疗水平，罕见病药物生产企业同样责无旁贷。“增加临床对于罕见病的敏感度，使医生看到某些症状就会想到某个疾病，就去做相应的鉴别诊断，然后采取相应的治疗措施。这是我们药企应该做的，而且一定要去做的。” 李业宁说。
　　

据了解，针对罕见病诊疗难题，2016年国家卫生计生委成立了首个国家级罕见病诊疗与保障专家委员会。该专家委员会的工作职责是，研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围，组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。
　　

“目前世界上已知的罕见病种类有7000多种，受影响人数超过3亿人，但只有5%的罕见病患者有药可医，而且大多数罕见病用药极其昂贵，多数患者难以承受。” 黄如方说。来自阿根廷的Emilio Roldan博士则表示：“拉美国家罕见病患者的生存质量也没有得到改善，按照现在的药品研发速度，我们还需要500年才能改善现状。”
　　

据了解，过去30年，全球上市了500多种罕见病药物，但多数尚未进入我国市场。同时，国内企业对孤儿药的研发热情不高。为了解决罕见病患者用药难题，我国相关部门采取了一系列措施加以引导。
　　

据国家食品药品监管总局药品审评中心生物制品临床部部长高晨燕和化药临床一部高级审评员张杰在论坛上介绍，为鼓励孤儿药研发上市，国家食品药品监管部门进行了一系列改革。特别是2017年的《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策（征求意见稿）》（第52号），更是加大了鼓励力度。去年以来，已经有罕见病药品通过优先审评实现快速上市。
　　

而在医保支付层面，从国家到地方，各级医保部门陆续出台了不同罕见病药物纳入医保体系的举措。7月19日，国家通过药品谈判将36种药物纳入了医保目录，其中就有两种针对罕见病的药物。而青岛、上海、浙江、广东、安徽等地，纷纷在罕见病医疗保障和社会保障制度方面进行了改革创新。“我们国家对于罕见病关注以后，政策上也有了一系列鼓励措施，这对罕见病患者来讲是很好的福音。”李业宁说。

食药监管部门鼓励罕见病 药品研发上市政策一览      

● 2007年原国家食品药品监管局公布施行的《药品注册管理办法》（局令第28号）第45条明确，对于“治疗艾滋病、恶性肿瘤、罕见病等疾病且具有明显临床治疗优势的新药”，可以实行特殊审批。

● 2009年原国家食品药品监管局发布《新药注册特殊审批管理规定》，对于《药品注册管理办法》的“特殊审批”进行了具体说明：针对罕见病，规定国家食品药品监管局药品审评中心应在收到特殊审批申请后20日内组织专家会议进行审查确定。

● 2013年原国家食品药品监管局发布《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励药物创新的意见》，再一次重申“对重大疾病、罕见病、老年人和儿童疾病具有更好治疗作用、具有自主知识产权和列入国家科技计划重大专项的创新药物注册申请等，给予加快审评”。该文件同时明确了仿制药优先审评领域——针对仿制药注册申请，属于临床供应不足、市场竞争不充分、影响公众用药可及性和可负担性的药品，儿童用药、罕见病用药等特殊人群用药，以及其他经上市价值评估确认为临床急需的药品，实行优先审评。

● 2015年，《国家食品药品监督管理总局关于药品注册审评审批若干政策的公告》（第230号）明确，“防治艾滋病、恶性肿瘤、重大传染病和罕见病等疾病的创新药注册申请”，可实行单独排队，加快审评审批。

● 2016年国家食品药品监管总局发布的《关于解决药品注册申请积压实行优先审评审批的意见》，将治疗罕见病且具有明显临床优势的药品注册申请纳入“优先审评审批”的范围。对于罕见病或其他特殊病种，可以在申报临床试验时提出减少临床试验病例数或者免做临床试验的申请。药审中心根据技术审评需要及中国患者实际情况做出是否同意其申请的审评意见。

● 2017年国家食品药品监管总局发布《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策（征求意见稿）》，其中明确：支持罕见病治疗药物和医疗器械研发。罕见病治疗药物和医疗器械申请人可提出减免临床试验申请，加快罕见病用药医疗器械审评审批。对于国外已批准上市的罕见病治疗药物和医疗器械，可有条件批准上市，上市后在规定时间内补做相关研究。

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