• 1什么是罕见病？

罕见病，指那些发病率极低的疾病。这些疾病往往是慢性的、严重的，甚至危及生命，是人类医学面临的最大挑战之一。目前已知的罕见病有近7000种，约占人类疾病的10%。

互联网

• 2健康的父母为什么会生出患有罕见病宝宝？

没有人能拥有一套完美的基因，如果父母的染色体在同样的位置上有一个同样的缺陷基因，那么他们的爱情结晶，就很可能是个带遗传病的宝宝。

新京报

• 3如何预防罕见病？

提高罕见病诊断和治愈能力、降低罕见病出生比例，是医学专家最迫切的攻克方向。

杭州日报

• 1玻璃人

血友病（hemophilia）是一种比较常见的“罕见病”，是一种性染色体隐性遗传性出血性疾病，患者表现为出血倾向，严重的甚至会危及生命。血友病A（血友病甲）即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏症，血友病B（血友病乙）即因子Ⅸ缺乏症。

《121种罕见病知识读本》

• 2——血友病

血友病（hemophilia）是一种比较常见的“罕见病”，是一种性染色体隐性遗传性出血性疾病，患者表现为出血倾向，严重的甚至会危及生命。血友病A（血友病甲）即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏症，血友病B（血友病乙）即因子Ⅸ缺乏症。

《121种罕见病知识读本》

• 1不食人间烟火的孩子

有一群特殊的孩子，上天从一开始就“偷”走了他们身体里很宝贵的东西——代谢苯丙氨酸的酶，这使得他们不能像普通孩子一样吃鸡蛋、喝牛奶或母乳，因为这些食物会损害他们的大脑。他们就是患有苯丙酮尿症的儿童，也被称为“不食人间烟火的孩子”。

《121种罕见病知识读本》

• 2——苯丙酮尿症

有一群特殊的孩子，上天从一开始就“偷”走了他们身体里很宝贵的东西——代谢苯丙氨酸的酶，这使得他们不能像普通孩子一样吃鸡蛋、喝牛奶或母乳，因为这些食物会损害他们的大脑。他们就是患有苯丙酮尿症的儿童，也被称为“不食人间烟火的孩子”。

《121种罕见病知识读本》

• 1瓷娃娃

骨不全症又称脆骨病，是一类主要侵犯骨骼系统的遗传性结缔组织疾病，以骨质疏松，骨骼的脆性增加，易于骨折，反复骨折后导致肢体畸形，蓝巩膜，听力下降等为特点。

《121种罕见病知识读本》

• 2——成骨不全症

骨不全症又称脆骨病，是一类主要侵犯骨骼系统的遗传性结缔组织疾病，以骨质疏松，骨骼的脆性增加，易于骨折，反复骨折后导致肢体畸形，蓝巩膜，听力下降等为特点。

《121种罕见病知识读本》

• 1蝴蝶宝贝

遗传性大疱性表皮松解症是一组以皮肤脆性增加为主要表现，伴有多系统严重并发症的一组罕见遗传性皮肤病。皮肤或者黏膜在正常人不会出现损伤的轻度外力作用下即会导致皮肤组织出现破损、水疱或者大疱改变。遗传性大疱性表皮松解症患儿又被称为蝴蝶宝贝。

《121种罕见病知识读本》

• 2——遗传性大疱性表皮松解症

遗传性大疱性表皮松解症是一组以皮肤脆性增加为主要表现，伴有多系统严重并发症的一组罕见遗传性皮肤病。皮肤或者黏膜在正常人不会出现损伤的轻度外力作用下即会导致皮肤组织出现破损、水疱或者大疱改变。遗传性大疱性表皮松解症患儿又被称为蝴蝶宝贝。

《121种罕见病知识读本》

• 1蝴蝶结

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，发病率为1/6000～1/10000，男女之比大约为1.44∶1，多见于儿童，主要表现为智力障碍、癫痫、皮肤改变及不同部位（包括脑部）的肿瘤。

《121种罕见病知识读本》

• 2——结节性硬化症

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，发病率为1/6000～1/10000，男女之比大约为1.44∶1，多见于儿童，主要表现为智力障碍、癫痫、皮肤改变及不同部位（包括脑部）的肿瘤。

《121种罕见病知识读本》

• 1渐冻人

肌萎缩侧索硬化是一种进行性神经系统变性疾病，主要累及大脑皮层、脑干和脊髓运动神经元。肌萎缩侧索硬化的主要临床表现为进行性肌肉无力和萎缩、饮水呛咳、吞咽困难和构音不清等，疾病后期出现呼吸困难。

《121种罕见病知识读本》

• 2——肌萎缩侧索硬化

肌萎缩侧索硬化是一种进行性神经系统变性疾病，主要累及大脑皮层、脑干和脊髓运动神经元。肌萎缩侧索硬化的主要临床表现为进行性肌肉无力和萎缩、饮水呛咳、吞咽困难和构音不清等，疾病后期出现呼吸困难。

《121种罕见病知识读本》

• 1黏宝宝

黏多糖贮积症是溶酶体贮积症中的最常见的一类疾病，分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ七型，每种类型又有不同的亚型。所有类型黏多糖贮积症患者在出生时一般都无明显异常，之后有一段正常或相对正常的发育过程，随年龄增长逐渐出现症状，并且进行性加重。

《121种罕见病知识读本》

• 2——黏多糖贮积症

黏多糖贮积症是溶酶体贮积症中的最常见的一类疾病，分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ七型，每种类型又有不同的亚型。所有类型黏多糖贮积症患者在出生时一般都无明显异常，之后有一段正常或相对正常的发育过程，随年龄增长逐渐出现症状，并且进行性加重。

《121种罕见病知识读本》

• 1企鹅人

脊髓小脑性共济失调是一组以脊髓和小脑损害为主要特点的遗传性神经变性疾病。不同类型脊髓小脑性共济失调的首发症状和病程不相同，病情严重和致残程度也不相同。主要症状是进行性行走、言语和手部精细动作困难，多数患者的首发症状是行走困难。

《121种罕见病知识读本》

• 2——脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调是一组以脊髓和小脑损害为主要特点的遗传性神经变性疾病。不同类型脊髓小脑性共济失调的首发症状和病程不相同，病情严重和致残程度也不相同。主要症状是进行性行走、言语和手部精细动作困难，多数患者的首发症状是行走困难。

《121种罕见病知识读本》

• 1月亮的孩子

白化病（albinism）是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、毛发、眼睛等部位色素缺乏的一种遗传病。由于眼部缺乏色素，患者多伴有畏光症状，夜间活动相对舒适，所以民间又称之为“月亮的孩子”。

《121种罕见病知识读本》

• 2——白化病

白化病（albinism）是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、毛发、眼睛等部位色素缺乏的一种遗传病。由于眼部缺乏色素，患者多伴有畏光症状，夜间活动相对舒适，所以民间又称之为“月亮的孩子”。

《121种罕见病知识读本》

• 12019国际罕见病日西班牙记录宣传片

腾讯视频

• 22019国际罕见病日罗马尼亚记录宣传片

腾讯视频

• 32019国际罕见病日克罗地亚记录宣传片

腾讯视频

• 1李克强主持召开国务院常务会议 决定对罕见病药品给予增值税优惠

2019年2月11日，李克强主持召开国务院常务会议，决定对罕见病药品给予增值税优惠。

中国政府网

• 2李克强：抗癌药是救命药，不能税降了价不降

2018年4月12日，李克强主持召开国务院常务会议，决定对治疗罕见病的药品简化上市要求，可提交境外取得的全部研究资料等直接申报上市，监管部门分别在3个月、6个月内审结。

中国政府网

• 3首批罕见病药品增值税优惠正式落地 21个制剂和4个原料药减征增值税

对进口罕见病药品，减按3%征收进口环节增值税。纳税人应单独核算罕见病药品的销售额。

中国健康传媒集团-中国食品药品网

• 1满足临床急需 保障人民用药 加快境外上市新药审评审批获积极进展

对于境外已上市的罕见病的药品，同时经研究确认不存在人种差异的，申请人无需申报临床试验，可直接以境外试验数据申报上市，药品上市时间将加快1~2年。

中国健康传媒集团-中国医药报

• 2国家药品监管部门鼓励罕见病药械研发上市政策一览

中国健康传媒集团-中国食品药品网

• 3卫健委：针对罕见病防治管理做了五方面工作

中国新闻网

• 4324家医院建罕见病诊疗协作网

健康报网

• 1会场内外|让罕见病患者的等待不再漫长

中国健康传媒集团-中国医药报

• 2陆春云代表：支持和鼓励我国孤儿药发展刻不容缓

本报讯 记者胡芳报道 今年两会期间，全国人大代表、江苏省泰州市委常委、泰州医药高新技术产业开发区党工委书记陆春云呼吁，我国应采用多种措施支持和鼓励孤儿药的发展。 2015年年底，拜耳生产的罕见病用药万他维拟退出中国市场，引发了众多患者对拜耳的质疑。虽然拜耳最终确认万他维将继续服务中国患者，但也引起社会对我国孤儿药研发生产的关注。罕见病又称孤儿

中国医药报

• 3向惠玲代表：加速罕见病药品引进让国内患者受益

３月３日，一名自称广西桂林平乐县普通工人的网民在网上留言，称其子因患粘多糖４型罕见病，目前国内无药可治，致使一家人陷入绝望。希望尽快将罕见病的专项法律法规列入立法规划，加速罕见病药品的引进。巧合的是记者在采访全国人大代表、桂林市工人文化宫副主任向惠玲时，得知这名患者家属在全国两会前特意找到她，委托她把建立罕见病医疗保障机制的建议带到全

新华网

• 1324家医院建罕见病诊疗协作网

由324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。其中，包括中国医学科学院北京协和医院1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院。另外，2019年3月底前各省份要出台实施方案。

健康报网

• 2中国罕见病联盟在京成立

中国健康传媒集团-中国食品药品网

• 3罕见病药物研发之光照亮前行路

“联盟的成立让我们有机会将药物研究者和临床医生、制药企业聚在一起，共同关注罕见病群体，推动罕见病药物（孤儿药）研发。”在大会罕见病专场，中国医药创新促进会执行会长宋瑞霖如是说。

中国健康传媒集团-中国医药报

• 42018第七届中国罕见病高峰论坛举办 多方合作探讨罕见病问题有效解决路径

9月14~16日，上海四叶草罕见病家庭关爱中心、复旦大学附属儿科医院联合主办的第七届中国罕见病高峰论坛在上海举办。

中国健康传媒集团-中国食品药品网

• 5规范治疗 乐观面对 血友病儿童也可拥有自由人生

及早发现、及时规范化预防治疗，血友病患儿可以有效降低出血频次，甚至有望实现“零出血”的目标，完全可以像正常的孩子一样身心健康成长，拥有自由人生。

中国健康传媒集团-中国医药报

• 6罕见病药研 从学术呼吁进入多头攻坚

6月8日，国家卫生健康委、科技部、工信部、国家药品监管局和国家中医药管理局五部门联合发布的《第一批罕见病目录》，包括白化病、肌萎缩侧索硬化、戈谢病、卡尔曼综合征等121种罕见疾病。业内人士认为，这对提升我国罕见病诊断和治疗水平具有重要意义。

中国健康传媒集团-中国医药报

• 7我国首个血友病援助平台成立

本报讯 3月19日，我国首个由公益组织和媒体共同发起的血友病援助平台血友援助之家在北京成立。 北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛介绍，2015年，我国大陆地区甲型血友病患病人数约为12000人，与5年前相比，登记患者数增长了70%。目前，血友病患者对治疗药品的需求量越来越大。以12000名患者每人每年预防治疗用药量300瓶计算，我国大陆地区人凝血因子Ⅷ产品的需求量约

中国医药报

• 8专家探讨如何定义我国的罕见病

2月29日是国际罕见病日。日前，有关人士在接受记者采访时呼吁，目前我国还没有对罕见病的官方权威定义，在目前缺乏流行病学调查数据的现状下，不能以发病率或患病人数等标准来代替定义，可以考虑由专家讨论达成共识列出罕见病名单，从而有助于相关工作的开展。 当前以标准做定义不适用于我国 北京大学药学院药事管理与临床药学系主任史录文教授表示，罕见病是指发

中国医药报

• 9特发性肺纤维化诊疗盼提速

近日，中外肺间质病专家病例交流研讨会在广州召开。这是中外专家首次聚首，大规模地对140余例肺间质病病例进行深入研讨。加拿大呼吸领域著名专家、麦克马斯特大学Martin Kolb教授，英国呼吸领域著名专家、南安普敦大学Luca Richeldi教授，中国工程院院士、广州呼吸疾病研究所荣誉所长钟南山教授，广州呼吸疾病研究所所长陈荣昌教授和中日友好医院呼吸与危重症医学科三部主

中国医药报

• 10探索罕见病救治新途径

在近日召开的2015第四届中国罕见病高峰论坛上，北京大学药学院药事管理与临床药学系主任史录文教授根据其开展的相关课题研究，探索了我国解决罕见病救治及孤儿药研发问题的新途径。 史录文首先建议，要尝试实施清单制界定。目前，各个国家都在推动罕见病的立法，我国也不例外，但目前我国对罕见病的概念尚未界定清晰，导致了立法难以推进。对于罕见病的概念，大多

中国医药报

• 11全球最大中文罕见病百科着手创建

9月18~19日，由罕见病发展中心（CORD）主办，同济大学附属第一妇婴保健院及北京大学医药管理国际研究中心联合主办的2015第四届中国罕见病高峰论坛在北京举办。会上， CORD主任黄如方透露，该中心正在推动创建全球最大的中文罕见病百科。 黄如方介绍，该项目主要通过公开检索全球最权威的罕见病信息平台，如欧洲罕见病信息平台Orphanet及美国国立卫生研究院（NIH）等，检索

中国医药报

• 1《加强中国罕见病患者用药保障行业研究和政策建议报告》发布

仅6种特药纳入医保，罕见病用药亟须更多改变。

人民政协网

• 2罕见病药物研发之光照亮前行路

“联盟的成立让我们有机会将药物研究者和临床医生、制药企业聚在一起，共同关注罕见病群体，推动罕见病药物（孤儿药）研发。”在大会罕见病专场，中国医药创新促进会执行会长宋瑞霖如是说。

中国健康传媒集团-中国医药报

• 3第七届中国罕见病高峰论坛多方合作探讨罕见病问题有效解决路径

9月14~16日，上海四叶草罕见病家庭关爱中心、复旦大学附属儿科医院联合主办的第七届中国罕见病高峰论坛在上海举办。

中国健康传媒集团-中国食品药品网

• 4罕见病公益组织倡议将“8.7”设为国际SMA关爱日

近日，北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心与病痛挑战基金会联合发起倡议，将每年的8月7日设立为“国际SMA关爱日”。

中国健康传媒集团-中国食品药品网

• 5让罕见病患者早日走出缺医少药困境

近年来，罕见病逐渐进入大众视野，政府、科研机构、医药行业等均开始关注罕见病诊疗及“孤儿药”研发。

中国医药报

• 6专家呼吁加快孤儿药扶持政策落地

在2月29日国际罕见病日来临之际和全国两会召开期间，有关人士建议，在目前各界对罕见病给予前所未有关注的大环境下，希望国家积极出台具体支持孤儿药研发的法规和政策，调动国内药企研发孤儿药的积极性，为国内广大罕见病患提供吃得起的孤儿药，为拯救罕见病患者的生命和改善患者的生活状况开展积极的行动。 国外经验提供借鉴 北京大学药学院药事管理与临床药学系

中国医药报

• 72016中国罕见病调研报告发布

在2月29日国际罕见病日举办的从不罕见公益传播年启动发布会暨病痛挑战基金会成立仪式上，腾讯新闻《今日话题》栏目、瓷娃娃中心联合发布了《2016中国罕见病调研报告》。该调研分为罕见病公众认知和罕见病患者生存状况两个部分，10万余份有效问卷带来的一系列翔实数据表明，公众对罕见病的认知和了解程度较低，患者治疗状况和生活质量堪忧，亟须社会各界的关注和支持

中国医药报

• 8特发性肺纤维化诊疗盼提速

近日，中外肺间质病专家病例交流研讨会在广州召开。这是中外专家首次聚首，大规模地对140余例肺间质病病例进行深入研讨。加拿大呼吸领域著名专家、麦克马斯特大学Martin Kolb教授，英国呼吸领域著名专家、南安普敦大学Luca Richeldi教授，中国工程院院士、广州呼吸疾病研究所荣誉所长钟南山教授，广州呼吸疾病研究所所长陈荣昌教授和中日友好医院呼吸与危重症医学科三部主

中国医药报

• 9探索罕见病救治新途径

在近日召开的2015第四届中国罕见病高峰论坛上，北京大学药学院药事管理与临床药学系主任史录文教授根据其开展的相关课题研究，探索了我国解决罕见病救治及孤儿药研发问题的新途径。 史录文首先建议，要尝试实施清单制界定。目前，各个国家都在推动罕见病的立法，我国也不例外，但目前我国对罕见病的概念尚未界定清晰，导致了立法难以推进。对于罕见病的概念，大多

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• 10国内首个专业罕见病咨询医疗服务平台上线

本报讯 近日，国内首家为罕见病患者提供专业咨询医疗服务的网络平台博士360网站（www.boshi360.com）正式上线。该服务平台由药明康德倾力打造，旨在为罕见病人群及病因不明患者提供从疾病咨询、筛查，到诊断及治疗的全方位医学服务，同时推动罕见病领域的临床研究及相关药物的研发进程。 目前国内大部分医疗机构还缺乏分子水平检测和分析罕见病的经验，经常导致患者因误

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